Día Mundial de la Fibrosis Quística.

¿Qué es?

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética grave más frecuente en la raza caucásica.

¿A qué se debe?

Se debe a la alteración del gen CFTR, que se transmite de forma autosómica recesivo, es decir que requiere que ambos padres sean portadores del gen defectuoso y la probabilidad de tener un hijo afectado es de un 25% con cada embarazo. Este gen se expresa en las células del aparato respiratorio, del páncreas, de las vías biliares, de las glándulas sudoríparas y del sistema genitourinario.

¿Cómo la detectamos?

La FQ es una de las enfermedades raras para las que existe cribado neonatal, lo que posibilita el diagnóstico precoz y un seguimiento estrecho del niño.

¿Qué es lo que produce?

Un transporte anormal de electrólitos y agua a través de la membrana de los epitelios afectados. A nivel de las glándulas sudoríparas da lugar a una elevación de los electrólitos provocando un sudor más salado. En el páncreas, de las glándulas salivares, del epidídimo y del intestino se produce obstrucción de los conductos. En el pulmón da lugar a deshidratación de la capa de líquido de superficie de la vía aérea y a alteración del aclaramiento mucociliar provocando un moco deshidratado y viscoso que obstruye las vías aéreas y favorece la infección.

¿Qué produce en los niños?

• Íleo meconial u obstrucción intestinal por meconio espeso y pegajoso.
• En el lactante: retraso ponderal, dolor abdominal recurrente, meteorismo, esteatorrea, prolapso rectal, infecciones respiratorias recurrentes y cuadro de malabsorción intestinal.

• Niño y adolescente: síntomas respiratorios predominantes con síntomas digestivos en segundo plano. Poliposis nasal y sinupatía cónica.

¿Qué produce en adultos?

Afectación respiratoria secundaria a bronquiectasias y a la fibrosis pulmonar, responsable de la elevada morbilidad y la que marcará el pronóstico en cuanto a mortalidad.

¿Existe algún tratamiento eficaz?

Los nuevos tratamientos dirigidos a corregir la alteración de la proteína hacen aún más importante el diagnóstico precoz. A lo largo de los últimos años se ha producido un incremento muy significativo en la supervivencia y en la calidad de vida debido al desarrollo de terapias específicas. En la última década se están desarrollando terapias centradas en la corrección o potenciación de la proteína CFTR específicas según la clase de mutación.