Día Intenacional de la concienciación del Duchenne
En el siglo XIX, el médico francés Guillaume Duchenne (1806- 1875) describe lo que más tarde se llamaría la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Descubrió que era posible excitar un nervio y un músculo a través de la piel a través de la construcción de una máquina considerándose el padre de la electrofisiología.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosona X (transmitida por las mujeres y sufridas por los varones) causada por mutaciones en el gen de la proteína distrofina del citoesqueleto. Es la enfermedad muscular hereditaria más común en niños con una incidencia de 1/3.000-3.500 y una prevalencia de 1.3 a 2.1/10.000 varones. Afecta en mayor medida a los niños que a las niñas, porque el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X. Los niños tienen solo un cromosoma X, mientras que las niñas tienen dos. Por lo tanto, las niñas casi siempre pueden fabricar distrofina funcional usando el gen de la distrofina de su segundo cromosoma X. Pero las niñas con un solo gen de la distrofia muscular de Duchenne pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos.
Se clasifica dentro de las enfermedades neuromusculares de evolución lenta, que comienza en la infancia e inicialmente afecta a los músculos de las extremidades inferiores para, de forma progresiva, afectar a los de las extremidades superiores y los del tronco. El diagnóstico se realiza a la edad de 3-5 años, los pacientes precisan de silla de ruedas entre los 6 y 12 años de edad y desarrollan insuficiencia respiratoria antes de la segunda década de la vida. La mayoría de los pacientes tienen alteraciones cardíacas, con miocardiopatía dilatada, arritmias e insuficiencia cardíaca congestiva. La enfermedad se complica también por la presencia de escoliosis, alteraciones en la deglución, pérdida de peso, dilatación gástrica y estreñimiento.
En la evaluación clínica se buscarán síntomas y signos de fallo muscular. Son precoces el malestar, la letargia y la dificultad en la concentración, mientras que la disnea y la ortopnea aparecen más tarde. En la afectación bulbar (vii, ix, x y xii pares craneales), masticatoria (v par) y laríngea (raíz C1) se comprueba disartria, disfagia, masticación débil, atragantamiento y tos ineficaz. Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden empezar a andar más tarde que el promedio. La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3-5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades.
Las siguientes pruebas sirven para confirmar el diagnóstico y para determinar el tipo de distrofia muscular que padece un niño:
• Análisis sanguíneo con concentración de creatina cinasa, una proteína que normalmente se encuentra dentro de las células musculares. Cuando la distrofia muscular de Duchenne daña las células musculares, éstas liberan una gran cantidad de CK en la sangre.
• Biopsia muscular
• Pruebas genéticas: permiten identificar la alteración en el gen de la distrofina.
Enfermedad respiratoria:
En la aparición de complicaciones respiratorias se ven implicados 3 grupos musculares: musculatura inspiratoria, la espiratoria y la orofaríngea. Los mecanismos fisiopatológicos implicados en el desarrollo de insuficiencia respiratoria se pueden resumir en 3; la hipoventilación alveolar, la tos ineficaz y la alteración en la protección de la vía aérea. El seguimiento por parte del neumólogo se realiza cada 6-12 meses evaluando síntomas, pruebas de función respiratoria como la espirometría o más complejas como SNIF/PIM/PEM, gases arteriales y pulsioximetría.
Enfermedad cardíaca:
No guarda relación con la gravedad o la fase de la alteración neurológica, sin embargo, se ha descrito en la mayoría de los pacientes a partir de los 18 años de edad. La manifestación cardíaca más frecuente es la miocardiopatía dilatada. Se desconoce su patogenia, aunque se sabe que estos pacientes presentan alteraciones en la musculatura lisa de las arterias coronarias, lo que podría contribuir en cierta forma a la cardiopatía.
La distrofia muscular de Duchenne todavía no tiene cura. El tratamiento puede incluir:
• Enlentecer el desarrollo de la enfermedad con medicamentos. Los corticoesteroides mejoran la función, y la prednisona se lleva usando desde hace muchos años.
• Se están llevando a cabo muchos ensayos clínicos y se están desarrollando nuevos fármacos para tratar y, potencialmente, para curar la distrofia muscular de Duchenne.
• Tratamiento de las complicaciones; las infecciones, los problemas respiratorios, la escoliosis y los problemas cardíacos.
Hasta mediados de la década de los ochenta, el método empleado por la mayoría de los grupos de trabajo era la ventilación con presión positiva intermitente a través de traqueostomía. A partir de los años 90 se incorpora la VMNI a través de mascarillas faciales suponiendo un notable avance en el tratamiento domiciliario de estos pacientes.
Laura Pérez Martín es médico especialista en Neumología en Cape. Además, trabaja en el Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Canarias (HUC). Estudió medicina en la Universidad de La Laguna (ULL) y se especializó en Neumología en el Hospital Universitario de Canarias.
Juan de Dios Pérez Cerna es Pediatra en Cape. Trabaja también en el Servicio de Urgencias Pediátricas Dr. Jaime Chávez Hernández (Hospilalito de niños). Estudió medicina en la Universidad de La Laguna (ULL).
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